Μυελοδυσπλαστικά Σύνδρομα, διάγνωση και ιατροφαρμακευτική αντιμετώπιση.

Με τον όρο  (ΜΔΣ) νοούνται οι διαταραχές που σχετίζονται με την κακή λειτουργία του μυελού των οστών, οι οποίες έχουν ως αποτέλεσμα την φτωχή παραγωγή σε κύτταρα του αίματος. Ως αποτέλεσμα της διαταραχής αυτής μπορεί να δημιουργηθούν προβλήματα στον πάσχοντα, όπως αιμορραγία, λοιμώξεις που συχνά υποτροπιάζουν, μώλωπες ή και σοβαρή αναιμία, που συχνά χρήζει μεταγγίσεων. Σε πιο επιθετικές μορφές του τα ΜΣΔ μπορούν να καταλήξουν ακόμα και σε οξεία μυελογενή λευχαιμία
Ο όρος Μυελοδυσπλαστικά Σύνδρομα (ΜΔΣ) εμπεριέχει οντότητες που έχουν σε ιατρικό επίπεδο εντοπιστεί εδώ και 100 τουλάχιστον χρόνια και έχουν ονομαστεί με διάφορους όρους. Η πρώτη περιγραφή του όρου, σύμφωνα με την άποψη των  Layton και Mufti εντοπίζεται γύρω στα 1900 , αποδίδεται στον Von Leube και αφορούσε περίπτωση ασθενούς που έπασχε από μεγαλοβλαστική αναιμία, η οποία εξελίχθηκε σε λευχαιμία. Ωστόσο πιο γνωστή τόσο στην ιατρική κοινότητα, όσο και ευρύτερα είναι η περίπτωση της Μαρίας Κιουρή, της βραβευμένης με Νόμπελ Φυσικής και Χημείας Καθηγήτριας της Σορβόνης, η οποία, όπως και μεταγενέστερα η κόρη της, κατέληξε από απλαστική αναιμία, λόγω της έκθεσής της στην ακτινοβολία.
Το μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο ανάλογα με τα αίτια εκδήλωσής του διακρίνεται σε πρωτογενές/πρωτοπαθές ή de novo, όταν εμφανίζεται αυθόρμητα, χωρίς τη συνδρομή εξωτερικού παράγοντα, κυρίως λόγω της γήρανσης του πάσχοντος ατόμου ή σε δευτερογενές/δευτεροπαθές όταν παρουσιάζεται σε ασθενείς που έχουν προηγουμένως υποβληθεί σε κυτταροτοξική θεραπεία ή ακτινοβολία, για την αντιμετώπιση άλλου νοσήματος. Σε κάποιες περιπτώσεις έχει παρατηρηθεί ότι η εμφάνιση του συνδρόμου είναι πιο πιθανή σε περιπτώσεις έκθεσης σε τοξικές χημικές ουσίες (π.χ βενζόλια).
Κατά κανόνα το ΜΔΣ διαγιγνώσκεται σε άτομα μεγάλης ηλικίας, με τη συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών (80%) να είναι άνω των 60 ετών, ενώ στα παιδιά θεωρείται εξαιρετικά σπάνιο νόσημα. Η πρώτη μελέτη σχετικά με τα ΜΔΣ προέρχεται από την Αγγλία, ανακοινώθηκε το 1992 και μελέτησε τον αριθμό νέων περιπτώσεων του συνδρόμου ανά 100.000 κατοίκους ανά έτος. Εκεί μελετήθηκαν 26 επαρχίες και καταγράφηκαν περί τις 1800 περιπτώσεις, εκ των οποίων ευρέθη ένα μικρό ποσοστό σε ηλικίες κάτω των 80 ετών (3,6 περιπτώσεις ανά 100.000 κατοίκους), ενώ η επίπτωση στους άνδρες ήταν μεγαλύτερη από ότι στις γυναίκες (4.69 και 2.59 αντίστοιχα). Στις επαρχίες  Bournemounth και Somerset του Ην.Βασιλείου έχει αναφερθεί η υψηλότερη επίπτωση του ΜΔΣ (12.6 και 9.3 αντίστοιχα), ενώ στην Ιαπωνία έχει καταγραφεί η χαμηλότερη (1).
Η διάγνωση γίνεται με τον έλεγχο, μέσω ανάλυσης αίματος, του αριθμού των ερυθρών και λευκών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων, προκειμένου να διαπιστωθεί η μορφολογία των κυττάρων, χρειάζεται όμως, προς επίρρωση της διάγνωσης να γίνει και βιοψία του μυελού των οστών. Η διαδικασία της οστεομυελικής βιοψίας διενεργείται με τοπική ή και ελαφρά γενική αναισθησία στη διάρκεια της οποίας με ειδική σύριγγα αναρροφάται δείγμα μυελού, το οποίο και εξετάζεται.
Οι μορφές με τις οποίες εκδηλώνεται το ΜΔΣ ποικίλλουν ανά περίπτωση. Μπορεί να εκδηλώνεται ήπια και να εξελίσσεται αργά σε κάποιες περιπτώσεις, υπάρχουν όμως και άλλες περιπτώσεις πιο επιθετικών μορφών του συνδρόμου, που μπορούν εξελιχθούν σε οξεία μυελογενή λευχαιμία. Στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων δεν υπάρχει θεραπεία και οι ιατρική συνδρομή εστιάζεται στη βελτίωση της ποιότητας  ζωής του πάσχοντος.
Με γνώμονα την ανακούφιση του πάσχοντος λειτουργεί και η φαρμακευτική αντιμετώπιση των ασθενών, καθώς με μία σειρά από νέα φάρμακα είναι πια δυνατός ο περιορισμός της υποστηρικτικής αγωγής που επιτυγχανόταν μέσω μεταγγίσεων και χορήγησης αντιβιοτικών για την αντιμετώπιση των λοιμώξεων. Με τη χρήση των νέων φαρμάκων έχει παρατηρηθεί η ύφεση της νόσου για αρκετούς μήνες ή και χρόνια.